FENİLKETONÜRİ

Fenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve tedavi edilmediği takdirde çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olmaktadır. Yurt dışında her yeni doğan çocuğa zorunlu olarak fenilkotonüri taraması yapılmaktadır. Çünkü normal şartlarda her 4 kişiden biri bu hastalığı taşıyıcı konumdadır. Ama ülkemizde henüz bu konuda tam bilinçlenme olmamıştır.

Bu hastalığın zamanımızdaki tek tedavi yolu erken teşhisle birlikte fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu tedavisinin aile, metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış çocuk hekimi, diyet uzmanı ve laboratuar uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından izlenmesi gerekmektedir. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi ailelerin diyeti çok iyi öğrenmeleri gerekmektedir.

DİKKAT EKSİKLİĞİ VE HİPERAKTİVİTE

Dikkat Eksikliği:  Dikkat süresinin ve yoğunluğunun bireyin yaşına göre olması gerekenden az olmasıdır. Dikkatin belirli bir noktaya toplanamaması ve kolayca dağıtması, dağınıklık, unutkanlık, eşyaları kaybetme gibi belirtilerle kendini gösterir.

Dikkat eksikliğinde sorun dikkat edememek değil, dikkatin belirli bir noktaya odaklanamamasıdır. Bu tür bireyler aynı anda tüm uyaranlara birden dikkat ederler bu nedenle belirli bir işle uğraşırken başka bir uyarıcı kolaylıkla dikkatin dağılmasına neden olur. O anda uğraştıkları işi bırakıp bir başka işe yönelebilirler.

Hiperaktivite (Aşırı hareketlilik): Bireyin yaşına ve gelişim düzeyine uygun olmayacak biçimde hareketli olmasıdır. Uzun süre yerinde oturamama, otururken elin ayağın olmayacak biçimde hareketli olmasıdır. Uzun süre yerinde oturamama, otururken elin ayağın kıpır kıpır olması, çoğu zaman hareket halinde olma, çok konuşma gibi belirtilerle kendini gösterir.

Bazen bu rahatsızlık yanlış algılanmaktadır. Her dikkat eksikliği olan aynı zamanda hiperaktif olacak gibi bir inanışa sahip olunabilir ama her hiperaktif tanısı almış birey dikkat eksikliği de olacak ya da her dikkat eksikliği tanısı almış birey hiperaktif olacak diye bir şart yoktur. Bunları birbirinden ayırmak gerekir.

DEHB’NUN NEDENLERİ:

Kesin olarak bilinmemekle beraber sorumlu olduğu düşünülen bazı etkenler şunlardır.

·         Kalıtım, genetik nedenler

·         Çevresel etkenler

·         Beyindeki yapısal ve işlevsel farklılıklar

Tedavi yöntemi olarak: Genellikle ilaç tedavisi ve özel eğitim alması gerekli görülmektedir. Anne babaların ve diğer ebeveynlerin de bu konuda bilgilendirilmesi önemlidir.

Kromozal bir bozukluktur,

DOWN SENDROMU

Yüz yuvarlak ve basıktır,

Gözler çekik olup, kapaklarında kıvrım mevcuttur. Çocuk büyüdükçe bu kıvrım belirli hale gelir. Yine bazı çocuklarda özellikle göz rengi açıksa, gözün renkli bölümünün çerçevesinden içe doğru beyaz lekeler vardır. Bu lekeler zamanla kaybolur. Göz kapaklarında şişme ve çapaklanma görülür.

Burun küçük ve kalkık, burun kökü basıktır. Yüzün yuvarlak olması nedeniyle gözler birbirinden ayrık durur. Göz kaslarının zayıf olması nedeniyle şaşılık görülebilir.

Ağız küçük olduğu için (özellikle bebeklerde) dil dışarıda durabilir. Bu nedenle salya akması ve ağız kenarlarında çatlaklar oluşabilir. Dil üzerinde yarıklar vardır.

Kulaklar biraz aşağıda olup, kulak yolu dar ve küçüktür. Kulak iltihaplanmaları ve işitme problemi yaygındır.

Baş basık, arkası düzlenme eğilimindedir. Saç ve kirpikler çoğu kez seyrek ve yumuşaktır. Kısa ve geniştir.

Gövde kısa ve geniş görünür. Karın geniş ve bombe görünümünde olup, göbek veya kasıkta bazen fıtık görülebilir.

Kol ve bacaklar genellikle gevşek ve künt bir yapı görülür. Aynı görünüm el ve ayak için de geçerlidir. El, avuç içinde simin çizgisi avuç içini boydan boya kat eder. Ayakta da baş parmakla ikinci parmak arasında geniş bir ayrılık vardır.

Kalpte anatomik bozukluklar görülebilir. Guatr sık rastlanan bir semptomdur. Bağışıklık sistemi zayıf olan bu çocuklarda akciğer enfeksiyonları sık görülür.

Çocuk, doğumda ve daha sonra belli aralıklarla kontrolden geçirilmelidir. Erkek çocuklarda yumurtalıkların kasıkta ya da karında kalmaları veya çocuğun idrar deliğinin penisin ucunda değil biraz altta kalması söz konusudur. Bu durumda uzman doktorlara baş vurmalı ve yapılması gerekenler öğrenilmelidir.

Down sendromunun tıbbi anlamda tedavisi bulunmamaktadır. Kromozom bozukluğundan kaynaklandığı ve kalıtsal olduğu için sadece hamileliğin ilk aylarında üçlü kan testi ile çocuğun Down’lu olup olmadığı öğrenilmektedir.

ions.

Genetik, kalıtsal bir hastalıktır.

Kalp rahatsızlıkları, kanda kalsiyum yüksekliği ve bazı organlarda bozukluklara neden oluyor.

Bu sendroma yakalanmış çocuklarda Downlular gibi farklı tipik bir yüz şekli görülüyor.

Halk arasında “Mutluluk hastalığı” diye adlandırılan bu hastalığa yakalanmış çocuklarda kolay kolay üzüntü görülmüyor.

Genellikle mutlu ve sakin bir yapıda oluyorlar. Hastalığın tipik belirtisi ise, kalp rahatsızlıkları ve zeka geriliği.

Düzenli olarak sağlık kontrolünden geçmeleri gerekiyor ve özel eğitime yönlendiriliyorlar.

YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUKLAR

o   OKUMA BOZUKLUĞU

o   MATEMATİK BOZUKLUĞU

o   YAZILI ANLATIM BOZUKLUĞU

DOĞUŞTAN OLAN SEBEPLERE BAĞLI OLUŞAN FİZİKSEL ENGEL

A – CEREBRAL PALCY (C.P)

• SPASTACİTY
• ATHETOSİS
• ATAXİA
• RİGİDİTY
• TREMOR
• KARIŞIK TİP

B – SPİNA BİFİDA (Bel çatlağı felci)

• Spina bifida okülta
• Spina bifida menegosel

C – BRİTTLE BONES – FRAGİLİTAS OSSİUM – Gevrek Kemikler

D – AYAK DURUMUNDA VE DURUŞUNDA GÖRÜLEN BOZUKLUKLAR

• Doğuştan kalça çıkıklığı
• Düz tabanlar, yüksek kemerli kalkık ayaklılar, varisli bacaklar
• Yapışık parmak noksan veya fazla parmak
• Doğuştan çarpık ayak ve bacak
• Kol ve bacak eksiklikleri, yapışıklıkları
• Omurga sırt ve bel zinciri kusurları
• Kürek ve köprücük kemiği kusurları

E – BRAIN – INJURED BEYİN ZEDELENMESİ

HASTALIKLARDAN VE BULAŞICI HASTALIKLARDA OLUŞAN FİZİKSEL ENGEL

1)      POLİOMYELİTİS – Çocuk Felci

2)      OSTEOMYELİTİS – Kemik İliğin İltihabı

3)      Kronik İlik İltihabı

4)      Arterit Eklem İltihabı

ÖZEL ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜ

Çok değişik şekillerde tanımlanabilen öğrenme güçlüğü tanımlarında bazı ortak özelliklere işaret edilmektedir. Öğrencinin zihinsel yeteneği olmasına rağmen, akademik geriliği olması öğrenme güçlüğünün  temel özelliğini oluşturmaktadır. Yaygın olarak kabul edilen özelliklerden birisi de gelişim görüntülerindeki dengesizliktir.  Bunun anlamı ise çocuğun başarı alt testlerinde almış olduğu puanların çok farklı olmasıdır. Özellikle önceki yıllarda yapılan tanımlarda, beynin zedelenmesi yaygın olarak yer almaktaydı ancak, beyin zedelenmesinin kolayca tanımlanması beynin hatalı işleyişi sonucu öğrenme güçlüğü gösterdikleri kabul edilmektedir. Yine tanımların çoğunda ortak olan özellik, öğrenme güçlüğüne çevresel yetersizliklerin yol açmadığı, zihinsel yetersizlik ve davranış bozukluklarından da farklı olduğudur.

Öğrenme güçlüğünün nedensel etmenleri kalıtsal, çevresel (niteliksiz öğretim) ve biyokimyasal olarak ifade edilebilir. Öğrenme güçlüğüne beyin zedelenmesinin mi? Yoksa beynin yanlış işlemesinin mi yol açtığı bilinememektedir. Yiyecek boyalarına ve vitamin yetersizliğine, öğrenme güçlüğünün olası nedenleri olarak bakılmaktadır. Yine öğrenme güçlüğü gösteren yaygınlığı yüksektir. Ancak bunun kalıtımın mı yoksa çevresel etmenlerin mi sonucu olduğu kesin olarak bilinmemektedir. Niteliksiz öğretim bir başka çevresel etmen olarak öğrenme güçlüğüne yol açıyor olabilir. Öğrenme güçlüklerin tanımlanması ve düzeltici eğitimin sağlanabilmesi için değişik testler kullanılmıştır.

Öğrenme güçlüğü gösteren çocuklar, özellikleri bakımından birbirlerinden çok farklı özelliklere sahiptirler. Ancak tümünde gözlenebilen ortak özelliklerden birisi, çalışma becerilerini kullanma yeteneğindeki sınırlılıktır. Yaygın olarak söz edilen ancak öğrenme güçlüğü gösteren çocukların tümünde gözlenemeyen özellikler şöyledir: algısal-devimsel ve eşgüdüm problemleri, dikkat yetersizlikleri ve aşırı hareketlilik, düşünme, bellek problemleri sayılabilir.

MENTAL RETARDASYON (Zihinsel gerilik) Doğumdan önce, doğum sırasında ve doğumdan sonraki gelişim sürecinde, çeşitli nedenlerle, zihinsel, psiko-devimsel, sosyal olgunluk, gelişim ve fonksiyonlarda sürekli yavaşlama, duraklama ve gerileme sonucu olarak akranlarından dörtte bir ve daha yüksek oranda gerilik oluşturan sürekli bir durumdur” şeklinde tanımlanmıştır.

Zihinsel engelliler alanında önemli bir organizasyon olan AAMD’nin (American Associantion Mental Deficiency) benimsedi tanım ise, “Gelişim süreci içerisinde genel zihinsel işlevlerde normallerden önemli derecede gerilik, bunun yanında uyumsal davranışlarda yetersizlik gösterme durumudur” şeklindedir.

Zihinsel engelli çocuklar homojen bir grup değildir. Kendi içlerinde önemli bireysel farklılıklar gösterirler. Bu nedenle zihinsel engelli çocukların sınıflandırılmasına ihtiyaç duyulmaktadır.

Zihinsel engelli çocukların ilk sınıflandırma girişimi 1921 yılında AAMD’nin çekirdeğini oluşturan American Association fort he Feebleminded tarafından yapılmıştır. Psikolojik sınıflandırma denilen bu sınıflandırma yanında, günümüzde eğitim açısından da bir sınıflandırma yapılmıştır.

Sınıflandırma yaklaşımı

Psikolojik:

Hafif                                         : Z.B. = 70 – 55

Orta                                          : Z.B. = 55 – 40

Ağır                                           : Z.B. = 40 – 25

Çok Ağır                                  : Z.B. = 25 – 5

Eğitsel

Eğitilebilir                                : Z.B. = 75 – 50

Öğretilebilir                             : Z.B. = 50 – 25

Ağır                                           : Z.B. = 25 – 5

Ülkemizde, zihinsel engelli çocuklar, Milli Eğitim Bakanlığına bağlı Özel Eğitim  Okulları Yönetmeliği’nde, eğitsel yaklaşıma benzer olarak; “Eğitilebilir, Öğretilebilir ve klinik bakıma muhtaç çocuklar” olarak sınıflandırılmıştır.

Eğitilebilir: Zeka bölümü çeşitli ölçeklerde sürekli olarak 45-75 arasında olan zihinsel engelli.

Öğretilebilir: Zeka bölümü, çeşitli ölçeklerde 25-44 arasında olup da sağlık kurumları ile iş birliği içerisinde gerçekleştirilecek özel eğitim ve rehabilitasyona muhtaç olan zihinsel engelli.

Klinik Bakıma Muhtaç: Zeka bölümü sürekli olarak 0-25 arasında olup da hayata kesinlikle uyum sağlayamayan ve sağlık kurumlarında devamlı klinik bakıma ihtiyacı olan zihinsel engelli.