Fenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve tedavi edilmediği takdirde çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olmaktadır. Yurt dışında her yeni doğan çocuğa zorunlu olarak fenilkotonüri taraması yapılmaktadır. Çünkü normal şartlarda her 4 kişiden biri bu hastalığı taşıyıcı konumdadır. Ama ülkemizde henüz bu konuda tam bilinçlenme olmamıştır.

Bu hastalığın zamanımızdaki tek tedavi yolu erken teşhisle birlikte fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu tedavisinin aile, metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış çocuk hekimi, diyet uzmanı ve laboratuar uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından izlenmesi gerekmektedir. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi ailelerin diyeti çok iyi öğrenmeleri gerekmektedir.

Fenilketonüri Nedir?

kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla  doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin  ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beyninde hasar yapar ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.

Fenilketonüri hastalığı kalıtımla geçer.

kalıtsal bir hastalıktır. Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımında sorumlu biri normal diğeri bozuk iki gen vardır. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonürili olma olasılığı % 25 gibi yüksek değerlere ulaşır.

Ülkemizde fenilketonüri  sıklığı

Amerika ve birçok Avrupa ülkesinde her 10000 – 30000 yeni doğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3000 – 4500 yenidoğandan birinde görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Her yıl ülkemizde 300 – 400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır.

Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilmeyebilir. Ancak tedavi edilemeyen fenilketonürili çocuklarda 5. – 6. aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınkine göre daha açık renkli olabilir.

Fenilketonüri yazısı ilk önce Elazığ yaklaşım Rehabilitasyon | Elazığ Rehabilitasyon | ÖzelEğitim üzerinde ortaya çıktı.